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白化病

标签: 亲子 0-1岁 婴幼儿皮肤病
每个人都希望自己能拥有强健的体魄,健康的身体,为此不少人都加强锻炼,以求无病无痛。可是,对于家族遗传性疾病,该如何解救呢?其中就包括常见的白化病。那么,面对这个疾病,你认识有多少?
白化病

婚检有什么流程

如今很多年轻一族懂得在婚前进行婚检,但是毫无经验的两人应该如何入手呢?并不知道有哪些项目,也不造应准备什么,那么下面我们就一起来看看婚检有哪些项目吧。 首先,一定要检查的项目有哪些? 1、法定的传染病。包括艾滋病、梅毒、淋病、乙肝等,可通过抽血或涂片进行检查。 2、比较严重的精神病。如严重的躁狂症、精神分裂症,需要精神科医生诊断。 3、生育系统畸形。这类疾病对生育直接产生影响,如一些男性疾病和妇科疾病无法通过肉眼判断的,需要通过B超检查。 4、先天性遗传疾病。如白化病、原发性癫痫、软骨发育不良、强直性肌营养不良、遗传性视网膜色素变性等,需要检测染色体。 5、血常规和尿常规检查。 其次,是可以自选的项目,想做就做,不想做就拉倒!但是很多时候要看医生建议的哈! 1、肺功能。通过X光拍胸片就OK了。 2、心功能。通过心电图可以做筛查,如果是先天性心脏病的可以做心脏彩超。 3、血糖。通过验血检查是否患有糖尿病。 4、血压。验血压看是否存在过低或过高的现象。 5、内脏。做B炒可以检查肝、胆、胰、脾、肾是否正常。 6、血液。抽血检查肝功能和肾功能是否正常。

什么是白化病

白化病,这个名词我们并不陌生。可是,对于什么是白化病,你了解吗? 白化病是一种较常见的皮肤及其附属器官黑色素缺乏所引起的疾病,由于酪氨酸酶缺乏或功能减退,从而皮肤及附属器官黑色素缺乏或合成障碍所导致的遗传性白斑病。白化病属于家族遗传性疾病,为常染色体隐性遗传,常发生于近亲结婚的人群中。

白化病的症状

那么要如何辨别白化病呢?这时候我们可以从白化病的症状开始辨认。 临床上分为泛发型白化病、部分白化病和眼白化病三型。 (1)泛发型白化病(又称皮肤白化病):全身皮肤呈白色或粉红色,毛发为白色或淡黄色,虹膜透明,脉络膜也失去色素,瞳孔发红,畏光,皮肤对光高度敏感,晒后易发生皮炎,本病常属染色体隐性遗传。 (2)部分白化病:出生时额上方即有一撮白发,其下皮肤也呈白色,此外鼻、额、胸、腹部也有不规则排列的大小、多少不等的色素脱失斑,一般终身不消退。部分患者日晒后可产生少量色素,有人认为本病与黑色素细胞功能障碍有关。 (3)眼白化病:患者皮肤色素正常,仅眼呈白化病表现,虹膜色素缺乏。

白化病会遗传吗

首先,我们必须要明白一点,白化病属于家族遗传性疾病,为常染色体隐性遗传,常发生于近亲结婚的人群中。 白化病一般表现为常染色体隐性遗传方式 ,多由于近亲结婚所引起。就是说患者的双亲都携带了白化病基因,本身不发病。如果夫妇双方同时将所携带的致病基因传给子女,就会患病,而且子女中男女患病机会均等,这种情况的发生几率是 1/4 。 有一种以眼睛损害为主的白化病类型,被称为眼白化病,表现为 X 连锁隐性遗传,是由母亲所携带的白化病基因传给儿子时才患病,传给女儿一般不患病,这种传递的概率是 1/2 。这种类型在所有白化病类型中所占比例相对较少。<<如何降低单基因遗传病 白化病的发病率

白化病如何治疗

对于白化病,应该如何治疗呢? 目前药物治疗无效,仅能通过物理方法,如遮光等以减轻患者不适症状。还可以通过使用光敏性药物、激素等治疗后使白斑减弱甚至消失。 白化病是一种遗传性皮肤病,治疗上没有确切有效的方法。白化病人应注意以下几方面: ①避免强烈的日光照射 ②注意保护眼睛 ③避免近亲结婚。

如何区分白化病与白斑

不少人认为,白化病与白斑的共通点有很多,那么该如何区分两者呢?皮肤白斑是色素出现障碍的一种皮肤疾病,主要一白斑为主要特征,给患者的生活及心理健康造成严重影响。由于症状与白化病有所相近,因此很难对此区分,但是皮肤白斑与白化病有一定不同,下边一起来更详细的了解下。 1、白化病自出生时就有明显的白色症状表现,皮肤白斑为后天发生,可开始于任何年龄,但以20岁以前发病人数最多。 2、白化病有典型的家族遗传史,皮肤白斑的发病与遗传有一定关系,但无大量的统计资料来证实。 3、泛发性白化病是全身的皮肤、毛发及眼睛均变白;皮肤白斑可发生在任何部位,但好发于暴露及皱褶部位。 4、白化病在显微镜下观察表皮黑色素完全消失,皮肤白斑患者白斑区黑色素减少或完全消失,而边缘则黑色素相对增加。 5、白化病仅能通过物理方法遮光以减轻患者不适症状,皮肤白斑通过使用光敏性药物、激素及中药等治疗后白斑会减弱甚至消失。 6、白斑特点白化病的皮肤全部变白,毛发呈白色或淡黄色,眼睛缺乏色素,畏光,白天视物不清,皮肤白斑的白斑仅限于局部,边缘清楚,周边色素稍深,白斑中有的散在岛屿状色素区,白斑大小、形态不一,物理刺激可诱发新的白斑或使原有白斑扩大。

二胎孕前检查一定要做吗

孕前检查是胎儿健康发育的奠基石,在怀孕前3-6个月内,夫妻双方最好先进行一次全面的身体检查。 国家放宽了生二胎的标准,很多人都想生二胎,生二胎前做孕前检查都是为了优生优育考虑的,为了生个健康的宝宝,孕前检查是必须的。 我国每年的新生儿出生缺陷率加上0~14岁期间出现的先天残疾率共为4%~6%。这就意味着我国每年新增先天残疾儿童80万~120万。 在我国人群中,先天性智力障碍者已达3000万,且每年以2%的比例增长。我国平均每20分钟就要出生1个先天愚型儿,每6分钟将出生1个神经管畸形儿。 事实上就是,有很多家族中有明显遗传疾病的夫妇才会在怀孕前自觉地做检查,主动地向医生咨询。然而,有的父母跟正常人的表现一样,却是某种遗传病基因的携带者,虽然自身没有发病,但很有可能将这一遗传病传给他们下一代。例如白化病的患儿,他的父母表现同常人一样,但是孩子却表现出皮肤白皙、毛发淡黄和智力发育障碍。 目前,遗传病患儿一旦出生后,还没有很好的手段可以根治。所以,遗传病重在预防,我们要采取各种检查手段,以杜绝遗传病患儿的出生。 专家指出,孕前检查要根据自身的情况确定,最好在怀孕之前咨询一下有关专家。如果没有明显的疾病,则应该做一些常规的检查,先做一个B超检查,看看子宫、附件有没有问题。 ...

优生优育检查

俗话说“种瓜得瓜,种豆得豆”。这是生物界物种世代相传的普遍规律,也就是我们常说的遗传现象。在每一个新降临的宝宝身上,我们都会发现其父母的影子。大眼睛、大耳垂、高鼻梁、长睫毛,都是从父母那里最常得到的特征性遗传。但是,这些遗传特征并不影响宝宝的健康成长,只是与宝宝是否漂亮有关。如果父母将自己所带的遗传疾病的基因也传给了宝宝,那才会影响宝宝一生的健康。 如果家族中有明显的遗传病人,人们在生育小孩时就会注意这方面的检查,自觉地向医生咨询。然而,有的父母跟正常人的表现一样,却是某种遗传病基因的携带者,虽然自身没有发病,但很有可能将这一遗传病传给他们下一代。例如白化病的患儿,他的父母表现同常人一样,但是孩子却表现出皮肤白皙、毛发淡黄和智力发育障碍。 目前保证优生优育和预防出生缺陷的措施主要有两手:第一是婚前检查,第二是孕前检查。通过孕前检查,我们可以对一些疾病早期做出诊断,早期给予治疗。例如患者本人全然不知的隐匿性梅毒,它有可能逐步侵入神经系统,严重危害人体健康;同时它还可以传染给配偶,甚至造成流产、早产、死胎、新生儿先天性梅毒等。但是,这种疾病只要早期发现,早期治疗,是完全可以治愈的。 孕美人百科提醒,在错过婚检这一关后,一定别忘了在孕前补做这些体检的项目,只有这样,才能真正做到优生优育,彻底预防出生缺陷。 ...

哪些人群不适合优生怀孕

1、以往有习惯性流产、死胎、死产等不良生育史。 2、本人或近亲中有遗传病的或与患遗传病的病人结婚者。 3、生过畸形儿或痴呆儿。 4、妇女怀孕后,患过病毒性疾病,服过可能对胎儿有影响的药物。 5、女方有心、肝、肾、肺等慢性病,尤其在这些器官的功能不正常时不宜受孕。 6、一方患有急性传染病时不宜受孕。患有急性病毒性感染,如流感、风疹、传染性肝炎、病毒性脑炎等,易造成胎儿畸形。因此,在治愈后方可受孕。 7、梅毒、淋病等性病未治愈时,应暂缓怀孕,积极到正规医院进行治疗,待性病治愈后再考虑怀孕。 8、女方长期服用某种药物时不宜受孕。 9、在男女双方的近亲中都患有同一类遗传性疾病,如先天性聋哑、全身性白化病、精神分裂症、克汀病等,男女双方虽可以结婚,但不能生育。 孕美人百科提醒,仍渴望孕育健康胎儿的夫妇,应与医生作详细探讨,并于怀孕15--18周(约4个月)时施行羊膜穿刺术,确定胎儿会不会发生遗传疾病。一旦查出胎儿有先天性遗传病,出生后无法存活或矫治者,应立即施行人工流产,中止妊娠。

少白头隔代遗传吗

“少白头”是一种儿童及青年时期白发性疾病,其病因十分复杂,共有二大类型,一种属先天性少白头,另一种属后天性少白头。先天性早老性白发病大都是由于遗传造成的,如遗传性早老病、布科氏综合征、沃登伯格氏综合征往往有家庭内数代遗传的历史,遗传性缺陷、白化病亦属先天性遗传病。应该具体检查再对症治疗。先天性少白头大都是由于遗传造成的,病因都是由于遗传基因突变导致机体酪氨酸代谢途径全部(如白化病)或局部受阻所致。所以少白头也是会隔代遗传的,但并不是所有的都会隔代遗传。 后天性少白头原因很多:营养不良,如缺乏蛋白质、维生素以及某些微量元素(如铜)等;某些慢性消耗性疾病如结核病等,因造成营养缺乏;一些长期发热的病人;有的内分泌疾病;脑炎、神经系统病变等也可使头发变白。头发大量变白,则与过度焦虑、悲伤等严重精神创伤或精神过度疲劳有关。也应该进一步检查再对症治疗。

优生优育检查

如果家族中有明显的遗传病人,人们在生育小孩时就会注意这方面的检查,自觉地向医生咨询。然而,有的父母跟正常人的表现一样,却是某种遗传病基因的携带者,虽然自身没有发病,但很有可能将这一遗传病传给他们下一代。例如白化病的患儿,他的父母表现同常人一样,但是孩子却表现出皮肤白皙、毛发淡黄和智力发育障碍。 目前保证优生优育和预防出生缺陷的措施主要有两手:第一是婚前检查,第二是孕前检查。通过孕前检查,我们可以对一些疾病早期做出诊断,早期给予治疗。例如患者本人全然不知的隐匿性梅毒,它有可能逐步侵入神经系统,严重危害人体健康;同时它还可以传染给配偶,甚至造成流产、早产、死胎、新生儿先天性梅毒等。但是,这种疾病只要早期发现,早期治疗,是完全可以治愈的。

8.遗传疾病的遗传途径

1)人类遗传病是染色体异常所致   结构异常:猫叫综合征(5号染色体部分缺失)   数目异常:常染色体:21三体综合征   性染色体:性腺发育不良(X0,XXY,XYY)   2)基因异常:   a.单基因:   显性:   a)常染色体:软骨发育不全,多指症   b)性染色体:抗维生素D佝偻症   隐性:   a)常染色体:白化病,苯丙酮尿症,黑尿症,先天性聋哑   b)性染色体:色盲,血友病   b.多基因:兔唇(唇裂),精神分裂症,哮喘,无脑儿,原发性高血压,青少年型糖尿病。